La acumulación de glucógeno que se produce como consecuencia de esta enfermedad se da en todo el organismo, aunque las alteraciones que se producen se dan más a nivel de corazón, músculo esquelético y sistema nervioso.
Existen diferentes grados de afectación en cuanto a edad de inicio de la enfermedad. La forma más grave es la que se produce durante la lactancia, forma infantil o glucogenosis tipo IIa, caracterizada por la presencia de cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón), hipotonía (tono muscular anormalmente disminuido) y fallecimiento antes del primer año de edad. Esta forma se debe a una alteración estructural enzimática. Cuando el niño nace su aspecto es aparentemente normal pero en breve empieza a presentar debilidad muscular generalizada con problemas para alimentarse, disnea (dificultad para respirar), cianosis (coloración anormal azulada de piel y mucosas), macroglosia (lengua anormalmente grande), hepatomegalia (hígado de mayor tamaño) e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a una miocardiopatía hipertrófica. El fallecimiento se debe a una insuficiencia cardiorrespiratoria.
La forma más tardía, juvenil, es más leve y menos frecuente, y se caracteriza por la presencia de manifestaciones musculoesqueléticas, ausencia de problemas cardiacos y evolución más lenta en la aparición de los síntomas. Lo que más destaca es un retraso motor con problemas para caminar, problemas de deglución, debilidad muscular y afectación de los músculos respiratorios que puede conducir a la muerte en la segunda década de vida.
Si la enfermedad se inicia en la etapa adulta, el progreso es más lento, con presencia de miopatía, debilidad muscular, sin afectación cardiaca. Los síntomas iniciales se caracterizan por insuficiencia respiratoria, que se pone de manifiesto mediante la presencia de somnolencia, cefalea (dolor de cabeza) especialmente por la mañana, ortopnea (dificultad respiratoria en posición horizontal) y disnea de esfuerzo.
La forma tardía, ya sea de aparición en la edad juvenil o adulta, se debe a un déficit enzimático detectable desde el nacimiento.
Diagnóstico
El diagnóstico se puede establecer demostrando la ausencia o la disminución en la actividad de la alfa 1,4-glucosidasa ácida en un cultivo de tejido muscular o cutáneo. Asimismo, se realizan pruebas funcionales respiratorias y electrocardiográficas para ver la afectación respiratoria y cardiaca debida a la enfermedad, y pruebas séricas. Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante una amniocentésis (procedimiento utilizado en Obstetricia en el que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
Tratamiento
No existe tratamiento eficaz para esta enfermedad, especialmente para la forma infantil. El tratamiento con sustitución de enzimas es prometedor, aunque se siguen llevando a cabo ensayos clínicos para determinar la eficacia en la eliminación del glucógeno acumulado a nivel de corazón, músculo esquelético y sistema nervioso. Para las formas juvenil y adulta una dieta con un elevado contenido en proteínas puede resultar útil, junto con medidas de mantenimiento ventilatorio nocturno.
Nombre de la enfermedad y sinónimos
