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 Anemia de Fanconi
La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara de la sangre, cuya frecuencia de aparición es de alrededor de 2,5 casos por cada 10000 nacidos. Fue descrita por Fanconi en 1927 y podría definirse como una enfermedad de la infancia, con afectación de todos los elementos de la médula ósea, que se asocia a malformaciones congénitas renales,...
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad rara de la sangre que se caracteriza por la tendencia exagerada al sangrado. Esta facilidad para la hemorragia es debida a la existencia de un trastorno hereditario en la coagulación que conlleva un aumento del tiempo necesario para la formación del coágulo...
Porfiria Eritropoyética Congénita
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la más rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno),...
Histicitosis X
La histiocitosis X es un término con el que anteriormente se nombraba a tres enfermedades de la sangre que comparten características clínicas básicas y un origen común. Como resultado de una comprensión mejor de esta enfermedad actualmente se las conoce con el término de Histiocitosis de las Células de Langerhans...
Síndrome de Rendu Osler Weber
La enfermedad fue descrita por primera vez en el año 1876, por John Wickham Legg, y posteriormente por Henri Jules Rendu en 1896. En el año 1901, William Osler describió tres pacientes que padecían una forma familiar rara de epistaxis (hemorragias nasales) recurrente, asociada con teleangiectasias...
Enfermedad de Von Willebrand
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hemorrágico que se produce como consecuencia de un funcionamiento anormal de las plaquetas que impide que se produzca una coagulación normal. La función de las plaquetas se encuentra alterada debido a una alteración en el factor Von Willebrand (factor VW),...
Síndrome de Wiskott- Aldrich
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre y como consecuencia mayor tendencia al sangrado...
Púrpura de Schonlein Henoch
La púrpura de Schonlein-Henoch fue descrita por primera vez por Johannes L.Schonlein en 1793 y, posteriormente, en 1820 por Eduard H.Henoch. Es una enfermedad inflamatoria rara y generalmente autolimitada que afecta a los capilares sanguíneos...
Agranulocitosis Adquirida
La agranulocitosis adquirida es una enfermedad grave de la sangre inducida en la mayoría de los casos por fármacos, caracterizada por una reducción severa en el número de los granulocitos (un tipo de glóbulos blancos) circulantes...
Déficit del Factor Hageman
Es una enfermedad de carácter hereditario que se transmite como rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales")...
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