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 Arteritis de células gigantes
Esta entidad fue descrita inicialmente por Hutchinson en 1890. Fue en 1930 cuando Horton desveló la histología de la arteritis granulomatosa de los vasos temporales. Y 20 años más tarde se postuló la relación entre la arteritis de la temporal con la polimialgia reumática (de hecho muchos autores consideran que son dos fases diferentes de la misma enfermedad)...
Abetalipoproteinemia
Los lípidos plasmáticos son sustancias de naturaleza grasa, como el colesterol y los triglicéridos, necesarias para el buen funcionamiento de las células y los tejidos. Por su propia naturaleza química estos lípidos son insolubles en agua. Para que estas sustancias grasas puedan circular en el plasma es necesario que se unan a unas proteínas denominadas apoproteínas,...
Albinismo
El término albinismo se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias raras, que tienen como rasgo común la disminución o ausencia de pigmentación de la piel, ojos y pelo. Esta alteración de la pigmentación es debida a un defecto del pigmento melanina, el organismo es incapaz de producir o distribuir la melanina debido a algún defecto metabólico que suele afectar a la tirosina, aminoácido precursor de la melanina...
Anemia de Fanconi
La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara de la sangre, cuya frecuencia de aparición es de alrededor de 2,5 casos por cada 10000 nacidos. Fue descrita por Fanconi en 1927 y podría definirse como una enfermedad de la infancia, con afectación de todos los elementos de la médula ósea, que se asocia a malformaciones congénitas renales,...
Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética. Se hereda según un patrón recesivo (es decir, no dominante) ligada al cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X y el hombre sólo tiene uno, la enfermedad afecta con más frecuencia a los hombres...
Ataxia-Telangiectasia
La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad de causa hereditaria que se transmite a los descendientes con herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos (no sexuales) de cada uno de los padres, es decir, el gen alterado existe en dos cromosomas del enfermo,...
Ataxia hereditaria tipo Friedreich
Es una enfermedad rara, neuromuscular, degenerativa y genética, que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso (daña a múltiples nervios). Es hereditaria, se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo (cuando ambos padres son portadores). Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal...
Autismo
Se trata de un trastorno de causa desconocida que se ha asociado a múltiples factores. Se considera un desorden del desarrollo de las funciones cerebrales. Diversos cambios anatómicos en estructuras cerebrales han sido implicados en el desarrollo de la enfermedad. También se han observado en estos pacientes algunas alteraciones morfológicas en las neuronas de determinadas áreas cerebrales...
Atresia del foramen de Luschka y Magendi
El síndrome de Dandy Walker es una malformación del cuarto ventrículo e hipoplasia de vermis cerebeloso por defecto del desarrollo del mismo antes de la diferenciación embriológica, que interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo (LCR) a través de los agujeros de Luschka y de Magendie, que comunican al cuarto ventrículo con las otras partes del cerebro...
Acné del adulto
Se produce por un bloqueo del folículo pilosebáceo, con la consiguiente formación de comedones, compuestos de sebo, queratina y microorganismos, sobre todo de la bacteria Propionibacterium acnes. Unas sustancias con poder enzimático de estas bacterias...
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