Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)

La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.

En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

Clínicamente  se caracteriza por  bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertonía.

Presentan múltiples anomalías congénitas.

• Anomalías cráneo faciales: cabeza  pequeña, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
• Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.
• Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
• Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso, coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho).
• Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas.

Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.

El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas  y las infecciones respiratorias.

Neonatología y Pediatría

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense  28040 Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140  28006 Madrid
Teléfono : 913941587 FAX : 913941592

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local  41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92  FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot  75014 París
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40  FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo. (ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6 Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954989889 FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net

Instituto de Salud Carlos III
c/ Sinesio Delgado, 4 al 12. 28029 MADRI