El angioedema hereditario es un síndrome caracterizado por la acumulación excesiva de líquidos, que da lugar a edemas recurrentes en piel y mucosas. Las principales zonas afectadas son cara, laringe, aparato digestivo y extremidades.
Sus características clínicas son las siguientes:
- El edema es superficial y no produce picor ni dolor, salvo cuando afecta al tracto gastrointestinal.
- Cuando el edema se produce en el aparato digestivo los pacientes pueden presentar afectación visceral con dolor abdominal. Éste puede asociarse a náuseas y vómitos, y en ocasiones a diarreas. A veces se confunde con otras causas de dolor abdominal que requieren tratamiento quirúrgico, y puede ser causa de cirugía innecesaria.
- La complicación más importante, y con peligro para la vida, es la posible aparición de edema de laringe o de otras zonas de las vías aéreas.
Existen 3 tipos de angioedema hereditario:
- Tipo I: es el más frecuente (85%). La cantidad de C1 inhibidor es inferior a la normal.
- Tipo II: Los niveles son normales o elevados, pero el C1q que producen es no funcionante.
- Tipo III: Se describió en el año 2000 y se ha visto únicamente en mujeres. Presentan niveles normales de C1 inhibidor que además es funciona bien. También presentan manifestaciones clínicas de tipo edemas en piel, ataques de dolor abdominal, o episodios de obstrucción de vías aéreas altas
- Como ya hemos comentado, existe un pequeño grupo de pacientes en el que la deficiencia es adquirida y a veces se asocia con enfermedades autoinmunes que producen autoanticuerpos anti-C1inh. En estos casos la enfermedad se manifiesta en la etapa adulta y sigue un curso benigno.
Respecto al tratamiento:
- Las crisis agudas de angioedema se tratan con C1 purificado o plasma fresco, y antifibrinolíticos. En algunos casos es necesaria la traqueotomía para evitar que se ahoguen.
- Solo reciben tratamiento crónico los pacientes que presentan uno o más episodios de angioedema por mes. La medicación consiste en andrógenos o antifibrinolíticos.
Algunas recomendaciones: Las personas con angioedema hereditario deben seguir un tratamiento especial antes de someterse a operaciones quirúrgicas y no deben tomar hipotensores del tipo inhibidores de la ECA. Las mujeres deben evitar el uso de anticonceptivos orales que contengan estrógenos, y no deben quedarse embarazadas mientras estén en tratamiento con andrógenos.
Nombre de la enfermedad y sinónimos
