Además de hierro, la hemoglobina está constituida por una serie de proteínas llamadas globinas. Precisamente de ahí viene su nombre: hemo (la molécula donde está el hierro) + globina (la parte proteica).

Existen varios tipos de "cadenas" de globina, que se designan mediante letras griegas (alfa, beta, gamma, etc.). La unión de 4 cadenas de globina con un hemo forma una molécula de hemoglobina.

Aunque a lo largo del desarrollo fetal los hematíes contienen diversos tipos especiales de esta sustancia, a partir de los 6 meses de vida el tipo predominante es la Hemoglobina A o hemoglobina del adulto, que está formada por un hemo (que contiene el hierro), dos cadenas de globina alfa y otras dos de globina beta.

Existen diferentes trastornos hereditarios en los que la producción de cadenas alfa o beta de globina es menor de la necesaria para la fabricación de las cantidades que el organismo necesita para "llenar" a los glóbulos rojos que se están fabricando en la médula ósea. Estas enfermedades, que se deben a mutaciones en los genes de la globina alfa o beta, y por lo tanto son hereditarias, se llaman Talasemias.

En función de cuál sea la cadena de globina que se fabrica más despacio, hablamos de alfa-talasemia, si se produce menos cantidad de cadenas alfa de globina, o beta-talasemia, si se produce menos cantidad de cadenas beta.

Por otra parte, no todas las mutaciones que producen talasemia son igualmente graves: en algunas se produce algo y en otras no se produce nada. En función de esto, la anemia puede ser más o menos profunda y requerir o no transfusiones periódicas: cuándo por su poca gravedad nunca las requiere hablamos de "Talasemia menor o rasgo talasémico"; cuando se requieren necesariamente transfusiones periódicas hablamos de "Talasemia mayor" y cuando las requieren de forma esporádica "Talasemia intermedia".

Más adelante veremos que la sintomatología de la Talasemia no es debida únicamente a la anemia que se produce, sino también a que la médula ósea intenta compensar la situación "trabajando más de lo normal" y a que conlleva un exceso de hierro en el organismo, lo cual es muy tóxico.

• En las personas que no tienen esta enfermedad, la médula ósea va desapareciendo a lo largo de la vida de los huesos largos, siendo sustituida progresivamente por grasa, y a partir de la adolescencia sólo ocupa los huesos planos y las vértebras. Sin embargo la médula ósea de los pacientes con talasemia trata de compensar su "poco éxito" al no conseguir las cadenas de globina suficientes para fabricar los hematíes necesarios, con una proliferación importante, extendiéndose por el interior de prácticamente todos los huesos y haciendo presión para hacerse más y más grande.  
• También se extiende fuera de los huesos, sobre todo hacia el bazo, con lo que éste se agranda. El agrandamiento del bazo produce un secuestro de células sanguíneas, lo que contribuye también a la anemia.  
• También es frecuente que se produzcan cálculos biliares.
• Hasta que se pusieron en marcha tratamientos efectivos basados en la "hipertransfusión", a mediados de los años ochenta, los pacientes con talasemia mayor y algunos con intermedia tenían una apariencia característica: baja estatura y retraso de la pubertad (la médula ósea consumía todos los recursos del organismo para el crecimiento), ensanchamiento de la frente, los pómulos y la mandíbula, lo que les daba un aspecto oriental característico, fragilidad de los huesos largos (todo esto causado por crecimiento y presión de la médula ósea dentro de los huesos largos), problemas digestivos por el aumento del tamaño del bazo, etc.
• Sin embargo, los pacientes que tienen talasemia menor o rasgo talasémico, no suelen tener ninguno de estos problemas y, debido a que tienen esta anemia ligera durante toda su vida, están adaptados a ella y no suelen tener síntomas, por lo que habitualmente son diagnosticados en análisis de sangre realizados por otras causas o en el transcurso de estudios familiares de pacientes con talasemia mayor o intermedia.
• El hecho de tener que recibir tantas transfusiones, hacía que, hasta la aparición de los tratamientos que eliminan el exceso de hierro, estos pacientes acumularan en su organismo gran cantidad de este metal, lo cual es tóxico para varios órganos como el corazón, el páncreas, el hígado o los testículos, dando lugar a enfermedades cardiacas, diabetes, hemocromatosis, impotencia, etc.

• Hay muchas personas que tienen talasemia menor. Éstas están adaptadas a su anemia y no requieren ningún tratamiento de por sí. Pueden vivir sin preocuparse. El tratamiento de las personas con talasemia mayor se basa en la administración periódica de transfusiones de sangre. La frecuencia es variable en cada paciente, y suele oscilar en alrededor de una vez al mes.
• Las pautas de tratamiento actuales, llamada de "hipertransfusión" y de "megatransfusión" por la gran cantidad de transfusiones que requieren, consisten en administrar la cantidad de sangre necesaria para que la médula ósea del paciente no prolifere en exceso, produciendo los problemas que hemos visto en el apartado anterior.
• Para evitar la acumulación de hierro en el organismo, es necesario administrar un tratamiento que elimine esta cantidad excesiva de hierro por la orina. El medicamento, llamado Deferroxamina, tiene que ser administrado de forma muy lenta y por inyección, por lo que su médico le proporcionará un aparato que inyecta el medicamento debajo de la piel poco a poco, para que se lo coloque por la noche. Actualmente están en avanzado estado de investigación varios medicamentos para eliminar el hierro que se administran por vía oral.

Los pacientes con talasemia menor pueden olvidarse de su problema excepto cuando se plantean tener descendencia.

Deben asegurarse de que su pareja no presenta un problema similar pues habría cierto riesgo de que la descendencia heredara una talasemia mayor. Realizar las comprobaciones oportunas es relativamente sencillo con un análisis de sangre. Acuda a su médico con su pareja para que les solicite las pruebas oportunas y, en función de los resultados, les explique qué puede ocurrir y con qué probabilidad.

Si su pareja no tiene ninguna alteración en la hemoglobina, no va a existir ningún problema para su descendencia porque, como mucho, va a heredar una talasemia menor, como la que tiene usted.

Dr. Alberto González Hernández
Médico Especialista en Hematología y Hemoterapia
Comité Editorial de Saludalia