Enfermedad de Andersen

Nombre de la enfermedad y sinónimos

La enfermedad de Andersen es una enfermedad metabólica rara hereditaria, autosómica recesiva infrecuente. También se denomina enfermedad por déficit de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedad por depósito de glucógeno de tipo IV.

Causas - Etiología

Esta enfermedad esta causada por el déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona una acumulación de glucógeno.

Se puede diagnosticar prenatalmente determinando el nivel de actividad de la enzima dentro de la célula del líquido amniótico.

Datos relevantes

La clínica se caracteriza por presentar cirrosis hepática progresiva que comienza a manifestarse en los primeros 18 meses de vida con hepatoesplenomegalia y retraso del desarrollo.

La cirrosis sigue un curso progresivo originando hipertensión portal, ascitis, varices esofágicas e insuficiencia hepática.

Existe una forma neuromuscular de la enfermedad por deposito de glucógeno tipo IV, estos niños presentar hipotonia grave y afectación neuronal.

El diagnóstico definitivo requiere la determinación de la actividad de la enzima.

Los pacientes tienen un mal pronóstico, y suelen fallecer a partir de los 5 años.

Especialidad médica que la trata

Endocrinólogos, Pediatras e Internistas.

Asociaciones nacionales - internacionales relacionadas con la enfermedad

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis. (AEEG)

Domicilio: C/ Pepe de Santos nº 18, 1ª E, 1º B

30820 Alcantarilla Murcia

Teléfono: 968808437

FAX: 968938813

http://www.ucip.net/aeeg/

Correo-e: amhernan@ualm.es

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local

41018 Sevilla

Teléfono: 954 98 98 92

FAX: 954 98 98 93

Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot

75014 París

Teléfono: 00 33 1 56 53 53 40

FAX: 00 33 1 56 53 52 15

Correo-e: eurordis@eurordis.org

Instituto de Salud Carlos III

c/ Sinesio Delgado, 4 al 12

28029 MADRID