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Endocrinología y nutrición

Síndrome de Kallmann

Síndrome de KallmannSinónimos

Hipogonadismo con anosmia

Hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia

¿Qué es Síndrome de Kallmann?

El Síndrome de Kallmann es un desorden genético que afecta 1 en 10.000 hombres y 1 en 70.000 mujeres, que presenta hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales) asociado a anosmia (disminución o pérdida completa del olfato).

Causas y factores de riesgo

Un área del cerebro, el hipotálamo, secreta hormonas (GnRH) para estimular la hipófisis y, en respuesta, la hipófisis (también localizada en el cerebro) secreta otras hormonas (FSH y la LH). Estas hormonas, a su vez, estimulan los ovarios (sexo femenino) y los testículos (sexo masculino) para que secreten hormonas responsables del desarrollo sexual normal durante la pubertad. Cualquier interrupción en esta cascada ocasiona una deficiencia de las hormonas sexuales y detiene la maduración sexual normal de la pubertad.

Datos relevantes

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Kallmann?

Los síntomas primarios del Síndrome de Kallmann son pubertad ausente y anosmia. Los pacientes con las formas heredadas de Síndrome de Kallmann pueden sufrir algunos otros síntomas, aunque menos frecuentemente puede haber: paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenales, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genitales hipoplásicos (desarrollo incompleto o defectuoso), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Kallmann?

Puede ser diagnosticado a través de la exploración y de la historia, por ejemplo, una persona que no se ha desarrollado sexualmente y que cuente un deficiente sentido del olfato debe de sospecharse esta enfermedad. Las pruebas a realizar pueden variar desde:

  • pruebas diseñadas para estimular las glándulas reproductivas del paciente (como el hipotálamo, la hipófisis, y las gónadas)
  • RNM (Resonancia Nuclear Magnética) para ver si hay alguna deformación de los bulbos olfativos en el cerebro (no es siempre eficaz en el 100%, ya que la deformidad puede ser tan pequeña que sea imperceptible por medios físicos.)
  • niveles de hormonas en la sangre es también procedimiento estándar (Prueba de estimulación de GnRH)
  • investigación genética.

¿Cómo se trata el Síndrome de Kallmann?

No tiene cura porque no hay manera de cambiar el código genético de las células, o reparar la deformación del hipotálamo y de los bulbos olfativos. Se pueden tratar muchos de los síntomas, permitiéndole llevar una vida normal.

Los pacientes necesitan tener las hormonas que su cuerpo no sintetiza (la testosterona en hombres y el estrógeno en mujeres). Se pueden administrar diferentes tipos: testosterona intramuscular, estrógenos y progesterona en pastillas o inyecciones de GnRH.

No hay manera de rectificar la carencia del sentido del olfato.

Pronóstico

Con una adecuada estimulación hormonal se puede inducir la pubertad y restablecer la fertilidad.

Especialidad médica que la trata

Son los endocrinólogos los encargados del diagnóstico y tratamiento.

 

Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

C/ Enrique Marco Dorta, 6 local- 41018 Sevilla

Teléfono : 954 98 98 92

FAX : 954 98 98 93

Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

Línea de Atención: 902 18 17 25 / info@minoritarias.org

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Categorías: Enfermedades, Endocrinología,
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